職位描述
生物工程基因檢測二代測序報告解讀臨床數(shù)據(jù)分析學術(shù)/科研醫(yī)療檢測專業(yè)技術(shù)服務(wù)
崗位職責：
- 負責基因檢測數(shù)據(jù)的臨床解讀與分析，重點包括二代測序（NGS）數(shù)據(jù)的變異注釋與解讀；
- 依據(jù)ACMG指南進行變異評級，完成臨床檢測報告的撰寫與審核；
- 為臨床醫(yī)生、患者及家屬提供專業(yè)的遺傳咨詢和醫(yī)學指導；
- 參與基因數(shù)據(jù)庫的維護與臨床意義注釋工作；
- 協(xié)助臨床醫(yī)生理解基因檢測結(jié)果，提供專業(yè)的技術(shù)支持；
- 完成上級交辦的其他工作。
- 本科及以上學歷，臨床醫(yī)學、醫(yī)學遺傳學、生物醫(yī)學等相關(guān)專業(yè)；1年以上臨床基因檢測報告解讀或遺傳咨詢工作經(jīng)驗；
- 深入理解NGS技術(shù)原理及數(shù)據(jù)分析流程；掌握常見遺傳病的分子診斷知識及遺傳咨詢規(guī)范；
- 熟練使用OMIM、ClinVar、HGMD等臨床遺傳數(shù)據(jù)庫；具備優(yōu)秀的英文文獻閱讀和臨床資料分析能力；
- 持有遺傳咨詢師相關(guān)認證（如CBGC/ABGC等）者優(yōu)先；發(fā)表過醫(yī)學遺傳學相關(guān)SCI論文者優(yōu)先；熟悉腎臟病等特定疾病遺傳機制者優(yōu)先。
工作地點
無錫新吳區(qū)興業(yè)樓B D棟97-4號D108
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上海奧根診斷技術(shù)有限公司奧根診斷（AlloDx）專注于新一代體外診斷技術(shù)的研發(fā)及器官移植領(lǐng)域的臨床轉(zhuǎn)化，總部位于上海浦江漕河涇高科技園區(qū)。自2018年成立以來，公司發(fā)展迅速,目前已獲得國家級高新技術(shù)企業(yè)，科技部科技型中小企業(yè)和上海市創(chuàng)新資金計劃立項項目等榮譽。發(fā)表SCI文章22篇，擁有核心發(fā)明專利14項，軟件著作權(quán)23項，多項合作研究成果受邀在美國器官移植大會（ATC），歐洲器官移植大會（ESOT），國際器官移植大會（TTS）上展示。目前業(yè)務(wù)范圍已覆蓋全國100多家有器官移植資質(zhì)的醫(yī)院和科研機構(gòu)，建立了國內(nèi)最大的“中國人器官移植液體活檢基因數(shù)據(jù)庫”。
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