希望組醫(yī)學(xué)向全國尋找二代、三代測序遺傳病檢測合作伙伴(個人、公司均可),邀請有意向合作的同行共同推廣先進(jìn)的三代遺傳病檢測技術(shù)。
公司介紹:希望組(GrandOmics),作為一家專注于長讀長測序大數(shù)據(jù)技術(shù)與應(yīng)用創(chuàng)新的企業(yè),自2011年成立以來始終致力于將前沿的長讀長測序技術(shù)應(yīng)用于科研和人類健康領(lǐng)域。公司建有科研服務(wù)平臺和醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室,引進(jìn)了包括PacBio Revio、ONT PromethION 48、MGISEQ2000/T7、Bionano Saphyr光學(xué)圖譜等國際先進(jìn)的技術(shù)平臺。公司在科研領(lǐng)域取得了一系列成果,與合作伙伴累計發(fā)表SCI論文300余篇,總影響因子超過3000。在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域,希望組專注于將長讀長測序技術(shù)創(chuàng)新性應(yīng)用于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),深入挖掘長讀長測序技術(shù)在罕見病診斷、輔助生殖、腫瘤早篩等領(lǐng)域的應(yīng)用潛力。
長讀長測序是基因組學(xué)領(lǐng)域的一項(xiàng)革命性技術(shù),在臨床應(yīng)用領(lǐng)域能夠顯著提升遺傳病的檢出率,整體提升30%。相比傳統(tǒng)的短讀長測序技術(shù),長讀長測序能夠提供更完整、更準(zhǔn)確的基因組信息,尤其在識別復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異和重復(fù)序列方面表現(xiàn)卓越。希望組累計已完成數(shù)百例長讀長測序WGS的臨床檢測,其中超過1/3的NGS陰性患者從長讀長WGS直接獲益。