希望組醫(yī)學向全國尋找二代、三代測序遺傳病檢測合作伙伴(個人、公司均可),邀請有意向合作的同行共同推廣先進的三代遺傳病檢測技術。
公司介紹:希望組(GrandOmics),作為一家專注于長讀長測序大數據技術與應用創(chuàng)新的企業(yè),自2011年成立以來始終致力于將前沿的長讀長測序技術應用于科研和人類健康領域。公司建有科研服務平臺和醫(yī)學檢驗實驗室,引進了包括PacBio Revio、ONT PromethION 48、MGISEQ2000/T7、Bionano Saphyr光學圖譜等國際先進的技術平臺。公司在科研領域取得了一系列成果,與合作伙伴累計發(fā)表SCI論文300余篇,總影響因子超過3000。在醫(yī)學領域,希望組專注于將長讀長測序技術創(chuàng)新性應用于精準醫(yī)學,深入挖掘長讀長測序技術在罕見病診斷、輔助生殖、腫瘤早篩等領域的應用潛力。
長讀長測序是基因組學領域的一項革命性技術,在臨床應用領域能夠顯著提升遺傳病的檢出率,整體提升30%。相比傳統(tǒng)的短讀長測序技術,長讀長測序能夠提供更完整、更準確的基因組信息,尤其在識別復雜結構變異和重復序列方面表現卓越。希望組累計已完成數百例長讀長測序WGS的臨床檢測,其中超過1/3的NGS陰性患者從長讀長WGS直接獲益。