崗位職責(zé):
1、負(fù)責(zé)對生物信息分析后的基因檢測數(shù)據(jù),結(jié)合受檢者臨床表型,遺傳病相關(guān)知識(shí)和文獻(xiàn)、數(shù)據(jù)庫,以及ACMG指南等,進(jìn)行詳細(xì)的遺傳分析解讀,并出具報(bào)告。
2、調(diào)研文獻(xiàn)構(gòu)建專業(yè)遺傳病基因檢測相關(guān)知識(shí)庫和數(shù)據(jù)庫,以及培訓(xùn)分享。
3、對出具的報(bào)告能進(jìn)行專業(yè)問題的分析回答,有一定技術(shù)支持的能力。
4、完成部門領(lǐng)導(dǎo)安排及下達(dá)的其他工作。
任職要求:
1、臨床醫(yī)學(xué)、生物學(xué)、分子生物學(xué)或醫(yī)學(xué)(臨床)遺傳學(xué)相關(guān)專業(yè),具備一定的遺傳學(xué)知識(shí)基礎(chǔ)(熟悉基本的醫(yī)學(xué)/臨床遺傳學(xué)概念,具備一定的醫(yī)學(xué)常識(shí),了解單基因遺傳病等)。
2、1年及以上遺傳分析相關(guān)工作經(jīng)驗(yàn),碩士及以上學(xué)歷(3年以上解讀經(jīng)驗(yàn)優(yōu)先考慮)。有遺傳咨詢經(jīng)驗(yàn)、遺傳病分子診斷研究經(jīng)驗(yàn)、有報(bào)告解讀(技術(shù)支持)經(jīng)驗(yàn),優(yōu)秀者亦可考慮。
3、邏輯思維能力和學(xué)習(xí)能力良好,溝通表達(dá)能力過關(guān)。工作細(xì)致耐心、認(rèn)真有條理,有較強(qiáng)的責(zé)任感,抗壓能力,具有團(tuán)隊(duì)精神。
4、有良好的英文閱讀理解能力,有較強(qiáng)的文獻(xiàn)檢索、提取、及歸納信息能力。
5、具備婦幼NGS產(chǎn)品、研發(fā)、智能化解讀等多種技能者擇優(yōu)錄取。