崗位職責(zé)
1. 臨床遺傳咨詢服務(wù)：接待門診及住院患者（含備孕夫婦、孕婦、遺傳病患者及家屬），詳細(xì)采集病史及家族遺傳史，結(jié)合遺傳學(xué)理論與臨床數(shù)據(jù)，精準(zhǔn)評(píng)估遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)（包括疾病遺傳性判斷、遺傳方式明確、后代患病概率測(cè)算），提供個(gè)性化遺傳咨詢建議。
2. 檢測(cè)結(jié)果解讀與報(bào)告撰寫：針對(duì)PGT-A/PGT-M、CNV-seq、WES等各類遺傳檢測(cè)結(jié)果，依據(jù)ACMG/ClinGen等國內(nèi)外指南及多數(shù)據(jù)庫對(duì)比分析，區(qū)分良性變異、致病性變異及意義未明變異，明確變異與疾病的關(guān)聯(lián)度，獨(dú)立或主導(dǎo)撰寫規(guī)范的遺傳學(xué)診斷報(bào)告，為臨床診療提供核心參考。
3. 醫(yī)患溝通與健康指導(dǎo)：以通俗易懂的語言向患者及家屬解讀復(fù)雜的遺傳知識(shí)、檢測(cè)結(jié)果及診療方案，解答疑問、緩解焦慮，提供孕前干預(yù)、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)后隨訪等全周期健康指導(dǎo)，保障患者知情權(quán)與選擇權(quán)。
4. 臨床協(xié)作與病例管理：與產(chǎn)科、兒科、生殖醫(yī)學(xué)科、神經(jīng)內(nèi)科等臨床科室緊密協(xié)作，參與疑難遺傳病病例會(huì)診，提供遺傳專業(yè)支持；建立并完善患者遺傳咨詢檔案，開展長期隨訪與預(yù)后跟蹤。
5. 專業(yè)能力提升：關(guān)注國內(nèi)外遺傳咨詢領(lǐng)域最新研究進(jìn)展、臨床指南及技術(shù)動(dòng)態(tài)，通過文獻(xiàn)檢索、學(xué)術(shù)交流等方式持續(xù)提升專業(yè)水平；參與科室疑難病例討論與學(xué)術(shù)培訓(xùn)。
6. 數(shù)據(jù)庫建設(shè)與維護(hù)：協(xié)助搭建或完善醫(yī)院遺傳變異解讀、基因-疾病關(guān)聯(lián)等專業(yè)數(shù)據(jù)庫，參與制定檢測(cè)報(bào)告模板、檢測(cè)局限性說明等標(biāo)準(zhǔn)化文件，保障遺傳咨詢工作的規(guī)范化開展。
三、任職要求
1. 學(xué)歷與專業(yè)：碩士及以上學(xué)歷，遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)（遺傳方向）等相關(guān)專業(yè)背景。
2. 工作經(jīng)驗(yàn)：具備1年及以上臨床遺傳咨詢相關(guān)工作經(jīng)驗(yàn)（醫(yī)院、專業(yè)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)遺傳咨詢崗位經(jīng)驗(yàn)優(yōu)先）；熟悉PGT-A/PGT-M、CNV-seq、WES等常見遺傳檢測(cè)技術(shù)的原理與結(jié)果解讀邏輯。
3. 專業(yè)技能：
- 熟練運(yùn)用DECIPHER、ClinGen、OMIM、ClinVar、gnomAD等核心遺傳數(shù)據(jù)庫，具備扎實(shí)的變異評(píng)級(jí)與數(shù)據(jù)分析能力；
- 熟悉國內(nèi)外遺傳咨詢相關(guān)指南、醫(yī)學(xué)倫理原則，能夠規(guī)范開展遺傳咨詢服務(wù)；
- 具備一定的文獻(xiàn)檢索與分析能力，可快速跟進(jìn)領(lǐng)域內(nèi)最新研究成果并應(yīng)用于實(shí)際工作。
4. 核心能力：具備優(yōu)秀的醫(yī)患溝通能力、同理心及耐心，能夠清晰、溫和地向非專業(yè)背景的患者傳遞復(fù)雜信息；具備良好的邏輯思維能力、問題解決能力及團(tuán)隊(duì)協(xié)作精神，能高效配合臨床科室完成診療工作。
5. 資質(zhì)要求：持有遺傳咨詢師相關(guān)職業(yè)資格證書、執(zhí)業(yè)醫(yī)師證（臨床醫(yī)學(xué)背景優(yōu)先）者優(yōu)先考慮。
6. 其他要求：嚴(yán)格遵守醫(yī)學(xué)倫理規(guī)范與醫(yī)院規(guī)章制度，責(zé)任心強(qiáng)，具備較強(qiáng)的抗壓能力與服務(wù)意識(shí)。
四、福利待遇
1. 薪酬待遇：提供行業(yè)內(nèi)有競(jìng)爭(zhēng)力的薪酬，包含基本工資、績(jī)效獎(jiǎng)金、年終獎(jiǎng)金等，具體根據(jù)個(gè)人資質(zhì)與工作經(jīng)驗(yàn)面議。
2. 福利保障：繳納五險(xiǎn)一金（按國家最高比例），享受帶薪年假、法定節(jié)假日、定期體檢、節(jié)日福利、餐補(bǔ)、交通補(bǔ)貼等。
3. 工作環(huán)境：依托醫(yī)院優(yōu)質(zhì)的臨床資源與學(xué)術(shù)平臺(tái)，與行業(yè)內(nèi)頂尖專家團(tuán)隊(duì)共事，助力個(gè)人專業(yè)能力快速提升；提供舒適、規(guī)范的辦公與診療環(huán)境。