崗位職責(zé):
1、負責(zé)全外顯子組測序(WES)、遺傳病及拷貝數(shù)變異(CNV)檢測報告的數(shù)據(jù)結(jié)果解讀,撰寫審核檢測報告。
2、熟悉分子生物學(xué)常用數(shù)據(jù)庫的查閱和使用,負責(zé)遺傳疾病數(shù)據(jù)庫建立及維護。
3、按照每日報告解讀內(nèi)容,對本地數(shù)據(jù)庫進行更新及維護,確保本地數(shù)據(jù)庫準確。
4、協(xié)助維護、優(yōu)化解讀系統(tǒng)和解讀流程。
5、完成上級領(lǐng)導(dǎo)安排的其他事務(wù)。
任職要求:
1、碩士及以上學(xué)歷,臨床醫(yī)學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)、藥學(xué)等相關(guān)專業(yè),較強的英文閱讀及文獻整理能力;
2、應(yīng)用ACMG指南進行拷貝數(shù)變異解讀,具有相關(guān)工作經(jīng)驗1年以上者優(yōu)先;熟練使用各數(shù)據(jù)庫。
3、對分子生物學(xué)、基因組學(xué)、分子診斷領(lǐng)域有一定了解。
4、具有良好的服務(wù)意識,工作細致認真,有較強的責(zé)任感。
5、具有良好的溝通與團隊協(xié)作能力。